mutacja
 
Encyklopedia PWN
mutacja
[łac. mutatio ‘zmiana’],
genet. trwała zmiana w informacji genetycznej danego organizmu, polegająca na zmianie ilości lub struktury materiału genetycznego;
rozróżnia się: mutacje genowe, ograniczone do pojedynczego genu i powodujące powstanie jego nowej wersji (allelu) oraz mutacje chromosomowe, polegające na zmianie liczby lub struktury całych chromosomów (poliploidalność, aberracje chromosomów). Mutacje genowe mogą polegać na zmianie pojedynczego nukleotydu (mutacja punktowa), mogą też dotyczyć całego odcinka danego genu: delecja — wypadnięcie odcinka, insercja — włączenie dodatkowej sekwencji, oraz inwersja — odwrócenie odcinka genu względem sekwencji otaczających; mutacje genowe mogą również polegać na duplikacji odcinka genu lub całego genu; zazwyczaj delecje i insercje w sekwencjach kodujących białko powodują dodatkowo zmianę ramki odczytu, co zmienia sekwencję aminokwasową białka kodowaną przez część genu położoną za miejscem mutacji. Mutacje wywierają różne skutki, od zupełnie niezauważalnych (mutacje neutralne) do mutacji powodujących śmierć organizmu (mutacje letalne); zwykle najcięższe zaburzenia są wynikiem mutacji chromosomowych oraz tych mutacji genowych, które istotnie zmieniają funkcję białek o podstawowym znaczeniu dla organizmu, albo mutacji w sekwencjach regulatorowych wywołujących znaczącą zmianę w poziomie ekspresji ważnych białek; efekt mutacji genowej może również zależeć od innych elementów genotypu (epistaza) oraz od wpływu danego allelu na fenotyp (dominowanie, recesywność, ekspresywność).
Proces powstawania mutacji jest nazywany mutagenezą; mutacje powstają samorzutnie (mutacje spontaniczne) lub są wywołane sztucznie (mutacje indukowane; mutageny); przeciętną częstość mutacji spontanicznych szacuje się na 10–9; oznacza to wystąpienie jednej mutacji punktowej na 109 nukleotydów.
Mutacje mogą wystąpić zarówno w komórkach linii płciowej, jak i w komórkach somatycznych; w pierwszym przypadku mutacje są dziedziczone i mogą być przyczyną chorób genetycznych, natomiast w drugim ich wpływ ogranicza się do komórek powstałych w wyniku podziału komórki, w której nastąpiła mutacja; jednakże nawet takie mutacje, jeśli dotyczą istotnych funkcji, mogą wywoływać ważne zmiany (onkogeny, antyonkogeny).
Mutacje są jednym z głównych mechanizmów powstawania zmienności organizmów stanowiącej niezbędny warunek ewolucji; stąd też, mimo że większość mutacji ma negatywny wpływ na funkcjonowanie organizmu, to jednak pewna niska częstość występowania mutacji jest dla danego gatunku korzystna; jest to szczególnie widoczne u prokariontów, gdzie spadek częstości mutacji w wyniku zwiększenia wierności replikacji zmniejsza zdolności przystosowawcze danego szczepu, oraz u niektórych wirusów, gdzie wysoka częstość mutacji jest podstawową strategią pokonania systemu immunologicznego gospodarza. Efekt mutacji może zostać zniesiony w wyniku kolejnej mutacji zmieniającej wpływ pierwszej mutacji na fenotyp (supresja) lub w wyniku tzw. mutacji powrotnej, przywracającej pierwotny genotyp (rewersja mutacji). Termin „mutacja”, choć w innym znaczeniu, wprowadził do genetyki 1901 H. de Vries.
Przeglądaj encyklopedię
Przeglądaj tabele i zestawienia
Przeglądaj ilustracje i multimedia