Badania w dziedzinie
genetyki biochemicznej oraz
genetyki mikroorganizmów, zapoczątkowane odkryciem 1942 przez G.W. Beadle’a mutacji biochemicznej u grzyba
Neurospora crassa, pozwoliły m.in. na wyjaśnienie chemicznej natury genu, procesu mutacji genowych, roli genów w
biosyntezie białka oraz procesach metabolicznych, mechanizmu działania genów (E.L. Tatum, J. Lederberg, M. Delbrück, A.M. Lwoff, J. Monod, F. Jacob i in.), umożliwiły też poznanie budowy DNA (kwasu deoksyrybonukleinowego) i jego roli w przekazywaniu informacji dziedzicznej (m.in. O.T. Avery, F.H.C. Crick, J.D. Watson). Badania te rozwinęły się w nowy dział
genetykę molekularną, której podstawowym osiągnięciem, stanowiącym jednocześnie jedno z największych odkryć w historii biologii, jest sformułowanie zasady i rozszyfrowanie
kodu genetycznego, głównie dzięki badaniom M.W. Nirenberga, H.G. Khorany i R.W. Holleya. W połowie lat 70. zaczął się rozwijać w tej dziedzinie kierunek, który wykorzystując osiągnięcia embriologii eksperymentalnej wyjaśnia mechanizmy procesów różnicowania się komórek w trakcie rozwoju organizmu. Najnowszą dziedziną genetyki jest stwarzająca duże możliwości praktyczne
inżynieria genetyczna. Dzięki badaniom w latach 70. H. Boyera, W. Arbera, P. Berga i in. opracowano przy użyciu enzymów restrykcyjnych techniki rekombinowania odcinków DNA pochodzących z różnych organizmów, wprowadzania ich do
wektorów genetycznych, a następnie
klonowania DNA w komórkach bakterii i innych organizmów. Badania te umożliwiły opracowanie przez F. Sangera i W. Gilberta nowych technik
sekwencjonowania DNA; obecnie metody inżynierii genetycznej mają podstawowe znaczenie w badaniu struktury i funkcjonowania genów; inżynieria genetyczna umożliwia wprowadzanie nowych, obcych genów do komórek zwierząt i roślin (
transgeniczne organizmy), jest wykorzystywana w badaniach nad chorobami dziedzicznymi u człowieka, a także w różnych gałęziach przemysłu farmaceutycznego, np. w produkcji insuliny w bakteriach. Odrębną gałęzią genetyki jest
genetyka populacyjna (S. Wright, R.A. Fisher, J.B.S. Haldane, Th. Dobzhansky), analizująca zjawiska dziedziczności w odniesieniu do populacji, mająca istotne znaczenie dla zrozumienia procesów ewolucyjnych.
Na świecie i w Polsce jest wiele ośrodków zajmujących się genetyką bakterii, roślin, zwierząt oraz człowieka. Teoretyczne osiągnięcia genetyki wykorzystuje w praktyce
genetyka stosowana, umożliwiając postęp w hodowli roślin i zwierząt (uzyskiwane są nowe odmiany i rasy) oraz w mikrobiologii; natomiast
genetyka człowieka wykorzystuje zdobycze ze wszystkich dziedzin genetyki na potrzeby medycyny, np. umożliwia konstruowanie szczepów mikroorganizmów produkujących antybiotyki.