genetyczne choroby

genetyczne choroby, choroby dziedziczne,

choroby, których wyłączną lub główną przyczyną są mutacje genów lub aberracje chromosomowe;

są przekazywane potomstwu wraz z gametami rodziców bądź też powstają podczas wczesnych podziałów zygoty; możliwość skutecznego leczenia jest ograniczona do stosunkowo nielicznej grupy chorób genetycznych (terapia genowa), współczesna medycyna może łagodzić skutki chorób genetycznych (szczególnie w przypadkach wcześnie zdiagnozowanych) i zmniejszać ryzyko ich wystąpienia dzięki doradztwu genetycznemu dla przyszłych rodziców (nosicieli alleli genów odpowiedzialnych za choroby genetyczne).