mukowiscydoza

mukowiscydoza,

schorzenie dziedziczne (dziedziczenie autosomalne recesywne), polegające na nieprawidłowym wydzielaniu wszystkich gruczołów wydzielania zewnętrznego;

podłoże biochem. nie jest jeszcze dokładnie poznane; mukowiscydoza ujawnia się w niemowlęctwie (niekiedy u noworodków); wydzielina o zmienionym składzie (nadmiernie lepka i gęsta) gromadzi się i zatyka ujście przewodów odprowadzających, powodując ich niedrożność, wtórne rozszerzenie i zmiany zapalne, zwłóknienie lub torbiele w takich narządach jak: płuca, trzustka, wątroba, jelita. U niemowląt mukowiscydoza przejawia się niedrożnością smółkową noworodka, u dzieci nieco starszych — wielonarządowością zmian z przewagą bądź w układzie oddechowym (np. nieżyt oskrzeli, rozedma płuc), bądź pokarmowym (np. zapalenie torbielowate trzustki, zespół złego wchłaniania), oraz podwyższeniem poziomu elektrolitów. Choroba bardzo ciężka; rozpoznanie powinno nastąpić przed 3 mies. życia; dzięki wczesnemu rozpoznaniu, wprowadzeniu leków mukolitycznych (rozcieńczających wydzielinę), preparatów trzustki, antybiotyków hamujących rozwój zakażeń, drenowania przewodów odprowadzających, coraz więcej dzieci z mukowiscydozą dożywa wieku dorosłego.