malformacje

malformacje,

med. wady budowy wywołane przez pierwotne zaburzenia rozwoju (morfogenezy) w okresie zarodkowym;

zaburzenia morfogenezy prowadzące do m. dotyczą proliferacji komórek, ich różnicowania, migracji, programowanej śmierci komórek i komunikacji międzykomórkowej; przyczyną m. są aberracje chromosomów (trisomie, delecje i mikrodelecje, duplikacje) oraz mutacje pojedynczych genów — kodujących białka strukturalne, czynniki transkrypcji, czynniki wzrostu, sygnalizacji komórkowej i in.; stosunkowo często m. są wywołane niecałkowitą morfogenezą, przykładem jest brak rozwoju (np. brak nerki), hipoplazja (np. niedorozwój żuchwy), niecałkowite rozdzielenie (np. zrosty palców), niecałkowite zamknięcie (np. rozszczep podniebienia); rzadziej są wywołane nadmierną morfogenezą (np. wielopalczastość); najrzadszą przyczyną m. jest morfogeneza ektopiczna (np. tarczyca usytuowana w śródpiersiu).