fenyloketonuria

fenyloketonuria,

med. wrodzone zaburzenie przemiany fenyloalaniny (niezbędnego aminokwasu egzogennego), w którego wyniku dochodzi do uszkodzenia układu nerwowego;

fenyloketonuria jest wywołana brakiem enzymu — hydroksylazy, rozkładającego w warunkach normalnych nadmiar fenyloalaniny; gdy enzym nie wykazuje aktywności, dochodzi do nagromadzenia fenyloalaniny we krwi; objawy: neurologiczne — niedorozwój umysłowy i fiz., napady padaczkowe, skórne — wyprysk, pocenie się, słaba pigmentacja, oraz kostne; leczenie: stosowanie diety ubogiej w fenyloalaninę.