Hemofilia – co to jest?
 

Hemofilia – co to jest? Najwcześniejsze wzmianki o hemofilii pochodzą z ksiąg Starego Testamentu i papirusów egipskich. W XIX wieku hemofilia dotknęła angielską rodzinę królewską – królowa Wiktoria była nosicielką tej choroby, chorował na nią jej syn, zaś jej córki przeniosły chorobę na rodziny panujące w Rosji i Hiszpanii.

Hemofilia jest osoczową, wrodzoną skazą krwotoczną. Za proces krzepnięcia krwi odpowiedzialne są mechanizmy związane z płytkami krwi, naczyniami krwionośnymi oraz składnikami krwi – osoczowymi czynnikami krzepnięcia. Za wyjątkiem czynnika IV, osoczowe czynniki krzepnięcia są białkami. Nieprawidłowość (mutacja) genu, w którym zapisana jest informacja o szczegółach syntezy danego białka (np. właśnie czynnika krzepnięcia krwi), powoduje powstawanie białka niepełnowartościowego lub – rzadziej – zupełny brak jego produkcji. Wyróżniamy hemofilię A, w której w skutek mutacji powstaje nieaktywny czynnik VIII, oraz hemofilię B, w której powstaje niepełnowartościowy czynnik IX krzepnięcia krwi.

W zależności od stopnia niedoboru czynnika VIII lub IX, rozróżniamy postać ciężką hemofilii (gdy aktywność czynnika krzepnięcia wynosi poniżej 1% normy), umiarkowaną (aktywność czynnika krzepnięcia od 1% do 5% normy) oraz łagodną (aktywność czynnika krzepnięcia od 5% do 49% normy).

Hemofilia występuje wyłącznie mężczyzn. Dzieje się tak, ponieważ geny odpowiedzialne za produkcję VIII i IX czynnika krzepnięcia są zlokalizowane na chromosomie płciowym X. Mężczyźni posiadają tylko jeden taki chromosom, stąd – gdy znajduje się w nim uszkodzony gen – chorują na hemofilię. Kobiety posiadają dwa chromosomy X, dlatego w przypadku uszkodzenia genu na jednym z chromosomów, mają jeszcze drugi „w zapasie”. Z tego powodu kobiety nigdy nie chorują na hemofilię, mogą być natomiast jej nosicielkami. Ze związku mężczyzny chorego na hemofilię i zdrowej kobiety urodzą się zdrowi synowie, zaś wszystkie córki będą nosicielkami. Kobiety-nosicielki, zachodząc w ciążę ze zdrowym mężczyzną, mogą urodzić zarówno zdrowych jak i chorych synów oraz córki zdrowe i nosicielki. Prawidłowości te ilustruje tabela.

W trakcie porodu dziecka chorego na hemofilię zwykle nie występują krwawienia, które mogłyby wskazywać na istnienie skazy krwotocznej. Objawy hemofilii w okresie bezpośrednio po urodzeniu mogą wystąpić np. po podaniu domięśniowego zastrzyku. Choroba ta objawia się jednak najczęściej na przełomie 1 i 2 roku życia, kiedy dziecko zaczyna być bardziej aktywne, stawia pierwsze kroki i jest bardziej niż dotychczas narażone na urazy.

Najbardziej typowymi objawami hemofilii są krwawienia do stawów: kolanowych, łokciowych, skokowych oraz biodrowych a także krwawienia domięśniowe. W zależności od postaci hemofilii, krwawienia dostawowe mogą występować jedynie przy silnych urazach (hemofilia łagodna) albo też pojawiać się nawet w następstwie minimalnych kontuzji lub wręcz samoistnie (hemofilia ciężka). Poza krwawieniami dostawowymi, dla hemofilii typowe jest również łatwe siniaczenie się, krwawienia do mięśni i krwiomocz. Rzadziej występują krwawienia z przewodu pokarmowego, krwawienia śródczaszkowe, krwawienia do tylnej ściany gardła i dna jamy ustnej.

Krwawienia domięśniowe objawiają się obrzękiem mięśnia oraz silną, samoistną bolesnością, nasilającą się przy ruchach angażujących zajęty mięsień.

Krwawienia dostawowe (wylewy) manifestują się obrzękiem, ociepleniem, silną bolesnością (samoistną i przy ruchu) oraz upośledzoną ruchomością stawu. Krwawienie rozwija się w ciągu kilku godzin od urazu. Jak już wspomniano, w przypadku hemofilii ciężkiej (rzadziej – umiarkowanej) krwawienia dostawowe mogą występować również samoistnie. Objawy wylewu są głównie wynikiem rozciągania torebki stawowej przez wynaczynioną krew. Każde krwawienie upośledza odżywianie chrząstki stawowej, a nawracające wylewy powodują jej stopniową degenerację. Prowadzi to do zniszczenia stawu, jego zniekształcenia, trwałego upośledzenia ruchomości (przykurcze) oraz następowych zaników mięśniowych. Zaawansowane zmiany zwyrodnieniowe stawów mogą wymagać wszczepiania sztucznych stawów (tzw. alloplastyki) – zabiegi takie wykonuje się w zakresie stawów kolanowych oraz biodrowych.

Za krwawienia dostawowe odpowiedzialna jest głównie błona maziowa stawu. Łatwo krwawi ona również u osób zdrowych, jednak są to krwawienia opanowywane na wczesnym, niezauważalnym dla pacjenta etapie. Natomiast u chorych na hemofilię krwawienie nie jest w sposób naturalny powstrzymywane przez kaskadę krzepnięcia i krew wypełnia torebkę stawową do momentu wyrównania różnicy ciśnień między jamą stawową a naczyniem krwionośnym. W ciągu około tygodnia wynaczyniona krew ulega całkowitemu wchłonięciu, a zmiany cofają się. Jednak kolejne wylewy sprzyjają powstaniu trwałej tendencji do krwawień w danym stawie. Coraz częstsze okresy ograniczenia czynności stawu pociągają za sobą zmiany zanikowe mięśni. W rezultacie staw jest coraz gorzej zabezpieczony przed kolejnymi urazami. Po każdym następnym wylewie nie wraca też całkowicie do poprzedniego stanu, ale ulega coraz większemu „rozciągnięciu”. Stąd krew może coraz łatwiej wydostawać się do jamy stawowej. Wylewy są coraz większe, a mechanizmy wchłaniania wynaczynionej krwi – coraz bardziej niewystarczające.

Z uwagi na postępowy charakter zmian w stawach, po zauważeniu pierwszych objawów wylewu niezwykle istotne jest jak najszybsze podanie zewnątrzpochodnego czynnika krzepnięcia. Fundamentalne znaczenie ma także rehabilitacja – systematyczne ćwiczenia wzmacniają mięśnie, które stanowią naturalny „gorset” dla stawu, zwiększając jego ruchomość stawu oraz zmniejszając ilość krwi wynaczynionej w czasie wylewu.

Nieprawidłowe leczenie krwawień dostawowych skutkuje nieodwracalnymi zmianami zwyrodnieniowymi stawów – artropatią hemofilowa, będącą przyczyną kalectwa. Objawia się ona ograniczeniem ruchomości stawu oraz dolegliwościami bólowymi. Na początku pojawiają się chwilowe, ostre bóle, które występują głównie po wysiłku. Wraz z rozwojem choroby dołączają do nich problemy z „rozruszaniem” stawu. Po dłuższej chwili pozostawania stawu w odciążeniu (pozycja leżąca lub siedząca) nagłe obciążenie (wstanie) wywołuje bardzo silny ból. Choć chwilowo znacznie utrudnia on ruch w stawie, to ustępuje po przejściu kilku kroków. Wraz z nasilaniem się artropatii, ból przy obciążeniu staje ciągły (nie ustępuje po próbach rozruszania). Utrzymuje się również przez dłuższy czas po odciążeniu stawu (dopiero długi odpoczynek powoduje ustąpienie objawów bólowych). Ból powoduje oszczędzanie dotkniętego nim stawu, czego skutkiem jest postępujący zanik mięśni i osteoporoza (przewlekłe odwapnienie kości, prowadzące do spadku ich masy i gęstości). Osłabiona obudowa mięśniowa ułatwia z kolei kolejne krwawienia dostawowe, czego następstwem jest dalsza degradacja chrząstki stawowej i pogłębiająca się osteoporoza. Powstaje efekt „błędnego koła”.

U małych dzieci rozpoznanie krwawienia we wczesnym etapie może nastręczać trudności. Natomiast dzieci starsze (szkoła podstawowa) zazwyczaj same potrafią rozpoznać już wczesną fazę wylewu dostawowego. Wdrożone na tym etapie leczenie przynosi najlepsze efekty.

Aktualizacja: 2017-01-10

lek. med. Marcin Nosal Szpital Powiatowy w Bochni

Przeglądaj encyklopedię
Przeglądaj tabele i zestawienia
Przeglądaj ilustracje i multimedia