aberracje chromosomów

aberracje chromosomów,

duże zmiany materiału genetycznego, pociągające za sobą zmiany w liczbie lub wyglądzie chromosomów, wykrywalne w badaniach cytogenetycznych (cytogenetyka);

mogą dotyczyć zarówno liczby, jak i rearanżacji strukturalnych w określonych chromosomach; występują spontanicznie w naturze, można je też wywołać sztucznie, działaniem czynników mutagenicznych, np. promieni jonizujących; główne typy aberracji chromosomów: delecja — utrata odcinka chromosomu (utrata końcowego odcinka — deficjencja), w stanie homozygoty najczęściej letalna; duplikacja — podwojenie odcinka chromosomu (2 identyczne odcinki leżą zwykle obok siebie); inwersja — odwrócenie odcinka chromosomu o 180°; translokacja — przeniesienie jednostronne lub wzajemne odcinków między 2 niehomologicznymi chromosomami. Aberracje chromosomów są przyczyną wielu chorób genetycznych.

Aberracje chromosomów, a, b, c, d, e, f, g, h, i, m, n, o, p, q, r – odcinki chromosomów