porfiria
med. zaburzenia metaboliczne spowodowane wrodzonymi niedoborami enzymów biorących udział w biosyntezie hemu;
[gr.],
porfiria
Encyklopedia PWN
kliniczne objawy p. są wynikiem nagromadzenia metabolitów poprzedzających blok metaboliczny lub braku metabolitów występujących za blokiem enzymatycznym. Jeżeli wada metaboliczna dotyczy początkowych etapów biosyntezy hemu, następuje nagromadzenie w tkankach i płynach ustrojowych kwasu aminolewulinowego i porfibilinogenu, które oddziałują toksycznie na nerwy brzuszne i ośrodkowy układ nerwowy; występują napady ostrych bólów brzucha i objawy neuropsychiczne. Blok enzymatyczny dotyczący późniejszych etapów biosyntezy hemu powoduje nagromadzenie porfirynogenów, które po utlenieniu do porfiryn powodują nadwrażliwość skóry na światło widzialne; na odsłoniętych częściach ciała powstają zmiany zapalno-martwicze prowadzące do zniekształcających blizn. Ze względu na miejsce wytwarzania nadmiernych ilości porfiryn i ich prekursorów porfirie dzieli się na wątrobowe, erytropoetyczne i mieszane erytropoetyczno-wątrobowe. Leczenie zależne od postaci choroby.
