Gauchera choroba

Gauchera choroba,

med. choroba dziedziczna wywołana niedoborem enzymu glukocerebrozydazy;

powstające glukozoceramidy gromadzą się w komórkach, zw. komórkami Gauchera, m.in. w szpiku kostnym, śledzionie, wątrobie, płucach, węzłach chłonnych; powoduje m.in. uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego; postać niemowlęca choroby często śmiertelna.