W końcu lat 90. podstawy poznawcze biotechnologii rozszerzyły się dzięki znacznemu postępowi w sekwencjonowaniu genów i genomów; poznano pełne sekwencje genomów kilkudziesięciu mikroorganizmów, m.in.: drożdży
Saccharomyces cerevisiae (klasyczny organizm biotechnologiczny), bakterii:
Mycoplasma genitalium,
Helicobacter pylori,
Baccilus subtilis,
Methanoccocus janaishi,
Haemophilus influenzae,
Escherichia coli; są prowadzone prace nad ustalaniem struktury genomu eukariotycznych organizmów modelowych; poznano genom człowieka (
genom człowieka). Informacje o zasobach genów są przechowywane w różnego typu publicznych bankach sekwencji i struktur genów i białek, upowszechnia się je nieodpłatnie. Współcześnie biotechnologia najszybciej rozwija się w zakresie farmacji i medycyny; w komórkach różnych gatunków bakterii, drożdży, roślin i zwierząt wytwarza się kilkadziesiąt leków peptydowych i białkowych; pierwszym dopuszczonym do handlowego obrotu była ludzka insulina syntetyzowana w bakteriach (1982); inne preparaty zatwierdzone do użytku w niektórych krajach to m.in. interferony, ludzki hormon wzrostu, tkankowy aktywator plazminogenu, erytropoetyna, dysmutaza ponadtlenkowa, czynniki krzepliwości krwi (VIII i X), czynnik stymulujący wzrost kolonii granulocytarnych, szczepionka przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B; kolejne potencjalne leki i antygeny do produkcji szczepionek, wytwarzane w roślinach i zwierzętach transgenicznych, przechodzą kolejne fazy prób klinicznych. W diagnostyce molekularnej chorób o podłożu genetycznym wykorzystuje się sondy molekularne, przeciwciała poli- i monoklonalne; transgeniczne myszy stały się niezastąpionym modelem licznych chorób wrodzonych i nabytych; ich badania ułatwiają zrozumienie mechanizmów patogenezy, a także opracowanie nowych metod terapeutycznych w medycynie. W fazie prób klinicznych jest somatyczna terapia genowa ludzi; ograniczenie jej stosowania wynika ze współczesnych możliwości technicznych; terapia ta może być planowana w stosunku do chorób jednogenowych: przejawiających się w określonej tkance, słabo zależnych od poziomu ekspresji zaangażowanego genu, niekontrolowanych metodami zachowawczymi; najsłabszą stroną potencjalnych terapii są niedoskonałe wektory terapeutycznych genów (wektory genetyczne); sytuacja ta może ulec poprawie po skonstruowaniu sztucznych ludzkich chromosomów; badania w tej dziedzinie są bardzo zaawansowane. Zablokowanie ekspresji niepożądanego genu może być osiągnięte metodą blokowania transkrypcji lub translacji przez wprowadzenie komplementarnego fragmentu kwasu nukleinowego; metoda ta, zwana metodą antysensu, wciąż pozostaje w stadium doświadczeń. Z technik współczesnej biotechnologii korzysta też rolnictwo; w uprawie znajdują się rośliny transgeniczne o nowych cechach agrotechnicznych oraz rośliny o skorygowanych cechach użytkowych, głównie: odmiany kukurydzy (stanowią 1/3 wszystkich zmodyfikowanych roślin), rzepaku, ziemniaków, pomidorów, soi, bawełny, tytoniu. W wolniejszym tempie powstają nowe odmiany transgenicznych zwierząt; postęp w tym zakresie dotyczy konstruowania transgenicznych ryb, bydła i królików (najczęściej wyposażonych w dodatkowe kopie genów kodujących hormon wzrostu), a także prób otrzymania transgenicznych ssaków wytwarzających leki białkowe w formie białek mleka; szczególnie udane osobniki transgeniczne będzie można powielać, o ile zostaną opracowane odpowiednie techniki klonowania organizmów dla innych gatunków niż owca. Współczesna biotechnologia zmierza również do wytworzenia określonych produktów i metod analitycznych w zakresie ochrony środowiska, w przemyśle chemicznym i wydobywczym, poszukiwaniu nowych źródeł energii; osiągnięcia w tych dziedzinach są na razie jednostkowe i rzadko ekonomicznie konkurencyjne z klasycznymi technologiami.
Biotechnologia, jako szeroko komentowana publicznie dziedzina, podlega społecznej ocenie konsumentów; ich akceptacja decyduje o sukcesie komercyjnym produktu; zarówno środki społecznego przekazu, jak i organizacje proekologiczne i konsumenckie formułują obawy i zastrzeżenia co do bezpieczeństwa produktów, etycznych i prawnych uwarunkowań ich powstawania oraz rozpowszechniania. Wprowadzanie genetycznie modyfikowanych organizmów (GMO) do środowiska podlega regulacjom prawnym w większości krajów europejskich, Ameryki Północnej, w niektórych krajach azjatyckich (m.in. w Japonii) oraz w Australii; nowe techniki terapii medycznej wymagają zatwierdzenia przez odpowiednie komisje i komitety lokalne i krajowe; w krajach, w których istnieje prawodawstwo dotyczące medycyny, terapia ludzkich komórek rozrodczych jest prawnie zakazana.
