genetyka molekularna,
dziedzina nauk biologicznych, a ściślej genetyki, której zadaniem jest wyjaśnienie molekularnych podstaw procesu dziedziczenia;
genetyka molekularna
Encyklopedia PWN
w przeciwieństwie do klasycznej genetyki, która nie wnikała w fizyczną istotę przekazywanych z pokolenia na pokolenie cech, genetyka molekularna tłumaczy, z czego są zbudowane jednostki dziedziczności i jak one funkcjonują; jest ściśle powiązana z biologią molekularną. Za początki genetyki molekularnej przyjmuje się wykazanie (1944) przez O.T. Avery’ego i współpracowników, że informacja genetyczna jest zawarta w DNA; następnymi ważnymi krokami było ustalenie przez F.H.C. Cricka i J.D. Watsona (1953) dwuniciowej spiralnej struktury cząsteczki DNA (Watsona–Cricka model DNA) oraz rozszyfrowanie (1966) kodu genetycznego; przyczyniło się to do zrozumienia sposobu powielania DNA z zachowaniem ciągłości genetycznej, a także sposobu przekazywania informacji o składzie białka za pośrednictwem matrycowego kwasu rybonukleinowego, mRNA (biosynteza białka); wykrycie przez W. Arbera i innych (1968–70) enzymów restrykcyjnych, które przecinają DNA w obrębie ściśle określonych sekwencji, dało początek inżynierii genetycznej, jednej z ważnych metod genetyki molekularnej Przedmiotem genetyki molekularnej są badania: 1) struktury pierwszorzędowej genów (czyli sekwencji 4 zasad azotowych), która warunkuje określony skład aminokwasowy białka i jego funkcje; 2) regulacji replikacji DNA i mechanizmów utrzymujących ciągłość i wierność informacji genetycznej; 3) regulacji ekspresji genów i transkrypcji, czyli przenoszenia informacji o składzie aminokwasowym białka z DNA do mRNA. Podstawowymi metodami genetyki molekularnej są: klonowanie DNA i sekwencjonowanie; konstrukcja zmodyfikowanych genów przez wycinanie lub włączanie określonych fragmentów genów (co pozwala na poznanie w DNA sekwencji, które kontrolują określone procesy lub funkcje w komórce); mutageneza sterowana, polegająca na zmianie jednej lub kilku wybranych zasad lub większych odcinków w określonym fragmencie genu, stosowana do badania funkcji białek i ich aktywnych domen (obszarów), a także roli określonych sekwencji w oddziaływaniach między kwasami nukleinowymi i białkami. Zastosowanie metod genetyki molekularnej przyczyniło się m.in. do wyjaśnienia struktury i ekspresji genu; wykazano brak ciągłości strukturalnej genów w komórkach eukariotycznych (geny składają się z sekwencji kodującej białko, zwanych egzonami, przedzielonych sekwencjami nie mającymi odbicia w sekwencji aminokwasów, zwanych intronami); poznano w wielu genach sekwencje odpowiedzialne za regulację ekspresji i sekwencje kodujące białko, a także jego aktywne domeny, co przyniosło znaczny postęp w zrozumieniu podstawowych procesów biologicznych. Badania nad procesami wiernego odtwarzania i przekazywania informacji genetycznej przyczyniły się do głębszego poznania samego procesu replikacji DNA i białek w nim uczestniczących, a także mechanizmów, które czuwają nad stałością i prawidłowością zapisu genetycznego; prawidłowość pary zasad utworzonej podczas replikacji kontroluje 3′↠5′-egzonukleaza związana z kompleksem replikującym, a po replikacji nieprawidłowe pary są rozpoznawane przez inny system naprawy błędnych par zasad, który specyficznie usuwa niewłaściwą zasadę z nowo zreplikowanej nici DNA; nad zachowaniem sekwencji zasad w DNA czuwają też systemy naprawy DNA, które rozpoznają i usuwają uszkodzone lub zmodyfikowane zasady w niereplikującym się DNA; źródłem uszkodzenia DNA może być promieniowanie nadfioletowe i jonizujące, a także wiele czynników chemicznych zanieczyszczających środowisko; ważnym endogennym źródłem uszkodzenia DNA są rodniki tlenowe — uboczny produkt procesu oddychania; enzymy rozpoznające uszkodzenia w DNA wykazują dużą specyficzność wobec typu uszkodzenia. Rozwój genetyki molekularnej ma także duże znaczenie dla medycyny; metody genetyki molekularnej okazały się pomocne w badaniu molekularnych podstaw procesu nowotworowego, m.in. w wykrywaniu onkogenów oraz roli mutacji i zmian chromosomalnych w inicjacji nowotworów, a także w poznaniu przyczyn wielu chorób genetycznych, spowodowanych przez mutacje w genach kontrolujących określone procesy w metabolizmie komórki; stwarza to możliwość ich diagnozowania oraz leczenia za pomocą terapii genowej, tj. wprowadzania do komórek z defektem w określonym genie jego sklonowanej, prawidłowej kopii umieszczonej na wektorze; namnażając się będzie on dostarczał komórce aktywne białko.
Dalszy rozwój genetyki molekularnej będzie silnie związany z postępami genomiki, która z kolei jest powiązana z rozwojem odpowiednich technik komputerowych służących do analizy uzyskiwanych sekwencji DNA. Wiele badań nad ewolucją opierało się — i nadal opiera — na porównywaniu sekwencji poszczególnych genów u różnych organizmów; na podstawie różnic między nimi oraz na podstawie odpowiednich algorytmów i programów komputerowych wnioskuje się o pokrewieństwach między różnymi gatunkami. Sekwencje genomów zaczęły być ustalane dopiero po 1995 i dlatego nie ma na razie zbyt wielu danych; wkrótce przybędzie ich coraz więcej i będą stanowić wielkie wyzwanie zarówno dla genetyki, jak i dla informatyki.
Badania związane z genetyką molekularną są prowadzone na całym świecie; najbardziej zaawansowane są placówki amerykańskie: Harvard Medical School, Massachusetts Institute of Technology w Cambridge oraz University of California w San Francisco. Czołowymi czasopismami z tej dziedziny są: „Nature”, „Nature Genetics”, „Science” i „Cell”. W Polsce badania z dziedziny genetyki molekularnej są prowadzone w licznych placówkach akademickich i PAN.
