enzymopatie wrodzone,
med. wrodzony niedobór ilości lub aktywności niektórych enzymów, będący przyczyną blokowania lub hamowania prawidłowego przebiegu różnych szlaków metabolicznych w organizmie;
enzymopatie wrodzone
Encyklopedia PWN
może dotyczyć przemian wszystkich grup związków; klinicznie objawia się, gdy nie są syntetyzowane substancje konieczne do prawidłowego funkcjonowania organizmu, a gromadzą się pośrednie produkty przemiany materii — prowadzi to do powstania choroby lub zespołów chorobowych; niekiedy enzymopatie wrodzone nie wywołują objawów chorobowych, a ujawniają się dopiero po kontakcie z określonym środkiem chem. lub po podaniu leku. Enzymopatie wrodzone mogą być bezpośrednią przyczyną wielu ciężkich chorób, m.in. hemofilii, fenyloketonurii, glikogenoz, lipidoz, porfirii, alkaptonurii, mukowiscydozy, niedokrwistości hemolitycznej, a gromadzące się w wyniku zablokowania ich dalszych przemian związki są przyczyną m.in. uszkodzeń wątroby, nerek, śledziony, szpiku, układu nerwowego, zaćmy, miażdżycy. Leczenie: farmakologiczne — uzupełnianie brakujących w organizmie enzymów oraz zapobiegawcze — wyłączenie z diety pokarmów zawierających związek, którego szlak metaboliczny uległ zaburzeniu (np. w przypadku nietolerancji fruktozy, wyłączenie z diety fruktozy i cukrów złożonych zawierających fruktozę, m.in. owoców).
