Chromosomy zbudowane są z pojedynczej olbrzymiej liniowej cząsteczki DNA w formie
chromatyny (czyli związanej z białkami histonowymi;
nukleosom) oraz białek macierzy jądrowej (
jądro komórkowe) i RNA. Podczas podziału jądra chromosomy przyjmują zwartą strukturę i stają się widoczne w mikroskopie jako pojedyncze obiekty; jednak przez większość
cyklu komórkowego chromosomy nie są widoczne jako wyodrębnione struktury wewnątrz jądra komórkowego, co wynika z mniejszego stopnia upakowania materiału genetycznego. Każdy chromosom (przed podziałem komórkowym) zawiera 2 siostrzane
chromatydy i pojedynczy
centromer (jest miejscem połączenia obu chromatyd, dzieli każdą z nich na 2 ramiona oraz jest miejscem przyłączenia chromosomu do
wrzeciona podziałowego). Każde ramię chromosomu jest zakończone telomerem (odcinek zawierający powtarzalną sekwencję DNA powstającą nie w wyniku replikacji, lecz dodawaną przez enzym telomerazę). Liczba i wygląd chromosomów jest dla każego gatunku cechą stałą (
kariotyp), a większość odstępstw (
aberracje chromosomów) jest związana z ciężkimi zaburzeniami. U organizmów diploidalnych (większość zwierząt i roślin), powstających z podziałów zapłodnionej komórki jajowej, wszystkie komórki somatyczne mają po 2 zespoły chromosomów — genomy — i każdy typ chromosomu występuje w postaci pary chromosomów —
chromosomy homologiczne, zwykle morfologicznie jednakowe (autosomy); wyjątek stanowią chromosomy płci (heterochromosomy, allosomy;
płeć). W czasie podziału mejotycznego (
mejoza) następuje redukcja liczby chromosomów; powstające gamety albo spory mają pojedynczą — haploidalną — liczbę chromosomów; proces ten zapobiega podwajaniu się liczby chromosomów przy zapłodnieniu. Termin chromosom został wprowadzony 1888 przez W. Waldeyera.